Las asociaciones de pacientes se unen para reclamar igualdad en el acceso a los tratamientos y una asistencia sanitaria de calidad
En España hay más de 300 pacientes diagnosticados que padecen enfermedad de Gaucher y otros 2.000 portadores
Las asociaciones de pacientes con enfermedad de Gaucher se han unido por primera vez para crear como Día Internacional de la enfermedad el 26 de julio. La compañía biofarmacéutica Shire ha querido unirse a esta celebración para mostrar su apoyo a los pacientes que padecen esta dolencia, así como expresar su compromiso en la investigación y tratamiento de esta patología.
En palabras de Javier Urcelay, Director General de Shire, “en este día tan importante queremos mostrar el compromiso de todos los que trabajamos en Shire, ya sea desde su función comercial, logística y médica. Asimismo, en nuestra apuesta por la innovación y la investigación, en Shire trabajamos cada día en el desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de este tipo de patologías, como la enfermedad de Gaucher, y sobre todo, para mejorar la calidad de vida de estos pacientes”.
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro interfiriendo en su función. Es la patología más común de un grupo de enfermedades raras conocidas como enfermedades de depósito lisosomal (LSDs) y afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general. Concretamente, en España hay más de 300 pacientes diagnosticados.
Se trata de una patología muy heterogénea, es decir, no todos los pacientes presentan los mismos síntomas y la gravedad de los mismos también varía de un individuo a otro. La acumulación excesiva de glucocerebrósido puede dar lugar a esplenomegalia (abdomen hinchado hasta casi 30 veces su volumen normal) en el 95% de los pacientes, hepatomegalia (agrandamiento del hígado), anemia y/o fatiga causada por una baja concentración de hemoglobina, trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas que causa hemorragias) afectación ósea (entre el 70-80% de los pacientes) y, el 20% de los pacientes pueden manifestar anomalías en pulmón, lo que les provoca dificultades para respirar.
Por lo que se refiere a la afectación ósea es una de las manifestaciones clínicas más comúnes, y la que mayores secuelas produce, por lo que su diagnóstico precoz es fundamental, sobre todo, en el caso de los niños, para evitar graves complicaciones futuras. Se conoce que más del 90% de los pacientes con enfermedad de Gaucher presentan osteopenia (disminución de la mineralización del hueso), lo que puede dar lugar a osteoporosis y fracturas, y en el caso de los niños puede interferir en su crecimiento.
Dada esta variedad de síntomas es necesario un enfoque médico multidisciplinar que permita una visión global del paciente. “Esta diversidad junto con el desconocimiento que rodea a esta patología tiene como consecuencia que la mayoría de los afectados tardan una media entre 10 y 20 años en ser diagnosticados. Por ello, quiero destacar la importante labor de Shire y otros laboratorios farmacéuticos, no solo en la investigación de nuevas terapias para la enfermedad de Gaucher, sino también su apoyo en múltiples actividades de concienciación sobre esta patología porque nos ayuda a darnos a conocer”, declara Serafín Martín, padre de afectada y presidente de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG).
La terapia de sustitución enzimática, el tratamiento por elección
Respecto a las opciones terapéuticas, actualmente los pacientes de Gaucher no disponen de una cura para la enfermedad, sin embargo existen algunos tratamientos para paliar los síntomas principales como la terapia de reemplazo enzimático que funciona sustituyendo la enzima deficitaria. Para aquellos casos donde el tratamiento enzimático no es posible, está indicada la terapia de reducción de sustratos (TRS) que actúa reduciendo la producción de glucocerebrosido. Asimismo, existe el tratamiento sintomático que incluye analgésicos para la reducción del dolor, transfusiones de sangre, cirugía ortopédica y, algunas veces, esplenectomía (extirpación del bazo); el tratamiento quirúrgico y el tratamiento con chaperonas (en fase de investigación
Con el fin de que los profesionales contaran con una guía terapéutica a la hora de evaluar a los afectados por enfermedad de Gaucher y administrarle el tratamiento más adecuado para cada uno de ellos, en 2003 un grupo de expertos en esta patología, liderado por el Prof. Gregory Pastores, especialista en Neurología Pediátrica de la Universidad de Nueva York, establecieron siete objetivos terapéuticos (patología esquelética, trombocitopenia, anemia, esplenomegalia, crecimiento en niños, afectación pulmonar y bienestar y calidad de vida), según los síntomas que suelen presentar los pacientes con enfermedad de Gaucher. Gracias a estos objetivos el profesional dispone de una visión global del paciente, conoce cómo evoluciona y puede ajustar el tratamiento a sus características individuales.
Teniendo en cuenta estos objetivos, recientemente se ha llevado a cabo el “Estudio epidemiológico sobre el estado actual de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I en España evaluados mediante la Therapeutic Goals MAP (Monitor, Action and Progress) Tool”. En él se pone en relieve que un 91,3% de los pacientes con enfermedad de Gaucher que son tratados con velaglucerasa alcanzan cinco de los siete objetivos terapéuticos marcados por los especialistas para conocer la evolución de los pacientes, y sólo un 4% de los pacientes cumplen todos los objetivos terapéuticos. Además, según este informe se desprende que un 97,2% de los pacientes consiguen unos niveles de hemoglobina adecuados.
Sobre la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida.
Fue descrita por primera vez en 1882 por el dermatólogo francés, Phillipe Charles Gaucher. En 1965, las investigaciones de Brady demostraron que la EG estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica β -glucocerebrosidasa o β-glucosidasa ácida (GBA), responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines ocasionando el almacenamiento de grandes cantidades de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos (que son el tipo de células predominantemente afectadas en la enfermedad de Gaucher). Estas células rellenas de lípidos se conocen como células de Gaucher y tienen un aspecto característico como “papel fino arrugado” con el núcleo desplazado hacia un lado. La infiltración de las células de Gaucher explica la naturaleza multisistémica de la enfermedad, afectando entre otros a bazo, hígado, médula ósea, esqueleto, pulmón y sistema nervioso central.
Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA, ubicado en la región q21 del cromosoma
Hasta la fecha, se han identificado más de 200 alelos mutantes, los cuales disminuyen parcial o totalmente la actividad de la enzima y a menudo reducen su estabilidad y vida media.
Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma:
Tipo I, La más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso. La edad de inicio y la intensidad de los síntomas son muy variables: algunos pacientes tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otros no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida.
Tipo II o Neuropática aguda. Se trata de un tipo muy raro y el más grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso antes del nacimiento (forma fetal) y los pacientes rara vez sobreviven más de dos años de edad.
Tipo III o Neuropática subaguda. También es rara. Se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón). El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia.
Acerca de Shire
Shire es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación y desarrollo de tratamientos en el área de las neurociencias, enfermedades raras (Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario), así como de la medicina interna y la gastroenterología.
Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud y cumplir con su misión de mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías.
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