El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, acoge del 29 de noviembre al 1 de diciembre un encuentro de personas afectadas y familiares por el Síndrome Phelan-McDermid que consistirá en talleres y actividades para menores coordinados por los profesionales del Centro. La asociación celebrará reuniones donde expondrán las acciones llevadas a cabo durante el año además de presentar los proyectos futuros. También se estudiará la evolución del registro de pacientes.
El Síndrome Phelan-McDermid es una enfermedad genética producida por una pérdida de material genético en un cromosoma del par 22. Las personas con este síndrome presentan hipotonía generalizada desde el nacimiento, alteraciones menores a nivel de la cara y cráneo, retraso grave o ausencia en el desarrollo verbal, retraso global del desarrollo y trastornos conductuales y del espectro autista
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